Генетическая мутация: маленькой Злате из Мичуринска нужна дорогостоящая реабилитация

13 ноября, 09:00 Юлия Бардакова Прочитали 135 раз
Фото: Тамбовский курьер
У Златы эпилептическая энцефалопатия, обусловленная мутацией в гене SPTAN1, генетическая эпилепсия.

Эпилептическая энцефалопатия, обусловленная мутацией в гене SPTAN1, генетическая эпилепсия. Когда диагноз маленькой Златы Семеновой из Мичуринска пишут от руки, он занимает несколько строчек. Даже не каждый врач сразу поймет. Ведь детей с таким диагнозом, как говорит мама Златы, в мире всего 21. В России она была первой.

В свои три с лишним года Злата не ходит, не говорит. Но ее мама Ирина рассказывает, что ещё совсем недавно она даже не переворачивалась и не держала голову – гипотонус. Помогла реабилитация. Эффективная, но дорогостоящая. В общем, друзья, вы знаете, что делать. Банковская карта привязана к номеру телефона: 8-906-658-93-59 (получатель мама – Ирина Геннадьевна С.). Узнать о других способах помочь Злате и познакомиться с подтверждающими документами вы можете, позвонив к нам в редакцию.

СВОБОДА ДВИЖЕНИЯ

Автор телевизионного проекта «В наших силах» Ольга Митрофанова – человек, который, наверное, знает о доброте все и даже больше:

– За годы существования нашего благотворительного телевизионного проекта сотни детей с тяжелыми недугами нашли отклик в сердцах тамбовчан и получили помощь в лечении, реабилитации и развитии.

Еще одна наша с Олей история привела нас недавно в Мичуринск. Наша – потому что у проекта ТК «Подари мечту» и проекта «В наших силах» часто одни герои. Приходить два раза подряд по одному поводу мы считаем неразумным. Поэтому и стараемся скооперироваться. А еще эта история, как и все другие, – наша личная, потому что мы, научившись скрывать внешние проявления эмоций, каждую историю пропускаем через себя.

У Златы – говорящее имя. Она действительно золотой ребенок. Золотистые волосы, и даже умные глазки отдают медовым теплом. Девочка – второй ребенок в семье. У нее есть еще старший братик, восьмилетний Владик. Вернее так – старший брат Влад. Когда сестренке поставили серьезный диагноз, мальчик быстро повзрослел. У них небольшая разница в возрасте, и, как и все, мальчик хотел бы бегать с сестрой наперегонки, пинать мяч около дома. Но Влад знает: чтобы так было, нужно подождать. А еще нужно, чтобы Злата регулярно проходила дорогостоящую реабилитацию в медицинском центре «Свобода движения» в Москве.

– Мы со Златой пробовали разные виды реабилитации в разных государственных и коммерческих реабилитационных центрах. Но наибольший эффект увидели от занятий здесь. Видимо, правду говорят, что для каждого больного ребенка должен найтись «свой» реабилитолог. Возможно, если бы мы раньше обратились к специалистам этого центра, то Злата уже была бы на другом уровне развития. Но у жизни нет сослагательного наклонения. И нужно радоваться тому, что есть специалисты, которые могут помочь ей, видят в ней потенциал, – говорит Ирина Семенова. – Специалисты «Свободы движения» считают, что ребенка нужно реабилитировать комплексно: и физически, и интеллектуально. Ведь одно без другого невозможно.

Ирина рассказывает, что реабилитолог опирается на реальные возможности Златы и не перегружает ее занятиями. Но они все равно очень интенсивные: кинезиотерапия, занятия на виброплатформе «Галилео» и с дефектологом. 

– Даже после первого курса реабилитации в этом центре мы увидели, как поменялась Злата. У нее изменился взгляд, она стала смотреть на мир с интересом, стала по-другому двигаться. Она стала хитрить. Не знаю, какие там «волшебные кнопочки» нажали у дочки, но она изменилась, – говорит Ирина.

Сейчас, в свои три с половиной года, из-за серьезной задержки развития Злата похожа на смышленого восьмимесячного грудничка. Она поднимает и хватает свои ноги, с интересом рассматривает  их, вертит в руках игрушку, подражает услышанным звукам. Но особенный интерес у нее вызвала наша фото- и видеоаппаратура: не каждый же день на тебя объективы нацеливают. Врачи дают хорошие прогнозы. Злата сможет ходить, говорить, обслуживать себя. Сможет, если мы поможем.

КОВАРНЫЙ ГЕН

В феврале Злате будет уже четыре. Беременность Ирины протекала без проблем. А вот роды были осложнены: обвитие пуповиной, гипоксия, внутрижелудочковое кровоизлияние. Из родильного зала Злата попала в реанимацию.

– Когда через две недели дочка оказалась дома, мы думали, что самое страшное позади и девочка будет расти и развиваться, окруженная любовью родных, – тихо вспоминает Ирина.

Спустя полтора месяца Злата заболела. Врачи не могли понять, что с ней. У малышки начались судорожные спазмы. На поиск причины и постановку диагноза понадобилось полтора года. Полтора года Ирина со Златой провели в больницах. А дома, в окружении папы, бабушек и дедушек, в это время рос и не по дням, а по часам взрослел маленький Влад.

– Полис обязательного медицинского страхования не покрывал лечение. Многочисленные обследования, дорогостоящие анализы, консультации специалистов, дорогие заграничные лекарственные препараты нам приходилось оплачивать самостоятельно, – рассказывает Ирина.

У Златы редкое генетическое заболевание – генетическая мутация, приводящая к потере аминокислот в синтезе белка. Окончательный диагноз прозвучал как приговор: эпилептическая энцефалопатия, обусловленная мутацией в гене SPTAN1, генетическая эпилепсия. Маму и папу Златы тоже обследовали, но никаких отклонений не нашли.

– Я искренне верила в то, что мы справимся сами, что достаточно Злату свозить несколько раз на реабилитацию и правильно подобрать медикаментозное лечение, и мы устраним все последствия задержки психомоторного развития. Но терапия подбиралась долго. Постоянная реабилитация Златы стала нашим образом жизни, – Ирина влюбленными глазами смотрит на дочь, а та улыбается в ответ.

Повторимся, реабилитация стоит огромных денег. Курсы интенсивной реабилитации необходимы через каждые полтора месяца. В семье работает только папа, потому что мама всегда должна быть рядом с дочкой.

ВМЕСТО ПОСЛЕСЛОВИЯ

Злата с родителями и братиком живет на небольшой узкой улочке в Мичуринске. Но буквально за углом есть прекрасное место для прогулок. Там совсем недавно уложили на тротуаре новый асфальт. 

– Чтобы Златка могла здесь бегать, – мечтательно улыбается Ирина.

В Мичуринске о Злате знают не только родственники Семеновых и их друзья. Незнакомые люди стараются помочь девочке. Столько сил и денег уже потрачено на лечение и реабилитацию. Давайте сделаем так, чтобы все было не зря…

  • Вконтакте
  • Фейсбук
  • Одноклассники
  • Твиттер
Популярное
Вконтакте