Страдающей спинальной мышечной атрофией Оле Гунарь из Тамбова нужны деньги на реабилитацию

26 июня, 15:12 Юлия Бардакова Прочитали 242 раза
Фото: архив семьи Гунарь
В рамках проекта "Подари мечту" журналисты "Тамбовского курьера"" продолжают рассказать о детях, которым нужно дорогостоящее лечение и реабилитация

Как хорошо быть не таким, как все! Научиться в детсадовской группе раньше всех читать. Рисовать лучше всех в классе. Быть в дворовой компании единственным, кто садится на шпагат или играет «Полет шмеля». А родители особенных деток мечтают, чтобы их ребенок был «особенным» как можно меньше: просто держал ложку, говорил, ходил, дышал.

Трехлетняя Оля Гунарь больна спинальной мышечной атрофией (СМА). Это генетическое заболевание, которое может проявиться у ребенка, рожденного от здоровых родителей, которые являются носителями дефектного гена.

"В наших семьях, насколько мы с мужем смогли проследить, никогда такого не было. Мы даже и не знали о таком заболевании, пока не столкнулись с этим", – говорит Юля Гунарь, мама Оли.

У больных СМА дефект в гене кодирует белок, который необходим для выживания крупных нервных клеток – мотонейронов, – обеспечивающих поддержание тонуса мышц. Характерный симптом – мышечная слабость, которая сопровождается атрофией мышц. Заболевание со временем прогрессирует, и атрофируются мышцы всего тела. Для проявления этой мутации дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей. Общая распространенность заболевания составляет примерно один случай на десять тысяч, однако носителем дефектного гена является примерно один человек из пятидесяти.

Оля второй ребенок в семье Юли и Евгения. Родилась малышка в январе 2017 года, а диагноз СМА поставили в мае 2018 года. Подтвердился он в июне того же года. Она родилась обычным ребенком. Юля рассказывает, что беременность протекала хорошо, она делала нужные скрининги, который ничего не показал.

"Родилась доченька доношенной, крупной – почти четыре с половиной килограмма при росте 59 сантиметров. В месяц хорошо держала головку, медсестра приходила на патронаж, и удивлялась, – рассказывает мама Оли. – Месяцев с трех, я стала замечать, что она у нас ленится, не хочет переворачиваться. Сразу сделали курс массажа. Педиатр нас успокаивал, что просто крупноватая, да и характер такой. К шести месяцам она, наконец, перевернулись. Сама Оля не садилась до десяти месяцев, но если посадить, сидела уверенно. Я еще в восемь месяцев заметила, что она не пытаемся ползать и встать на ножки".

Невролог успокаивала родителей, что все в порядке. Проделали еще курсы массажа. Но девочка только поползла по-пластунски, встать так и не смогла. Врачи даже ставили Оле угрозу ДЦП с гипотонией (слабыми мышцами). В год и четыре месяца родители поехали с ней на обследование московскую клинику.

" Оля прекрасно переносила дорогу, но не понимала, почему мы ее постоянно возим к врачам. При виде больничных халатов, у нее были такие глазки! Словно спрашивала: "Мама, ну зачем?", –  вспоминает Юля. – Диагноз "спинальная мышечная атрофия второго типа" прозвучал, как гром среди ясного неба. Но я еще о нем ничего не знала. Нам дали рекомендации по реабилитации, направили сдать генетический анализ и отправили домой. Пока мы находились в Москве, мы начали там курс массажа. Вроде были улучшения, но мы заболели. Пришлось прекратить и уехать.

Результат генетического исследования пришел, когда Гунарь уже были в Тамбове:

" И тут, мне открылась полная картина нашего диагноза. Сказать, что на два дня я будто умерла – ничего не сказать. Страшно потерять своего ребенка, больно смотреть, как доченька будет расти беспомощной. Меня просто охватывал ужас. Как такое произошло с моей Олечкой? Как нам дальше жить? Но я не могла показывать свои эмоции, ведь  доченька все чувствует. Мы с мужем решили, что опускать руки нельзя и нужно бороться".

Стоит сказать, что при спинальной мышечной атрофии интеллект не нарушен. Ведь мозг – не мышцы. Ему мотонейроны не нужны. К сожалению, вылечить от спинальной мышечной атрофии нельзя. Но можно сделать жизнь людей, страдающих этим недугом, максимально полноценной.

Название препарата «Спинраза», наверное, уже слышали многие. При регулярной терапии препарат приостанавливает развитие СМА и стабилизирует состояние больного. Этот препарат одобрен для использования пациентами всех возрастов и со всеми типами СМА. Однако чем старше становится пациент, тем менее эффективно на него воздействует препарат.

"Спинраза" – единственное лекарство для людей со СМА, зарегистрированное в России. Лечение на год стоит миллионы. А такая терапия необходима на протяжении всей жизни. В августе 2019 года, Оля Гунарь попала в программу расширенного доступа к препарату. Сейчас она получает"Спинразу"бесплатно. Но для того, чтобы девочка могла максимально полноценно жить при своем диагнозе, ей необходима постоянная реабилитация.

"Домашних занятий, которые мы проводим с Олей ежедневно, мало. В России не так много центров, которые умеют работать с нашим диагнозом, – говорит Юля. ­-  Поэтому мы собираемся на реабилитацию в центре "Адели" в Пензе".

Сейчас Оля в Москве. Ей сделали шестую инъекцию "Спинразы". В августе она поедет в "Адели" - денег на реабилитацию дал благотворительный фонд. Но, повторим, реабилитация нужна постоянно. Чтобы поехать в "Адели" в феврале и июле 2021 года, семье Гунарь необходимо собрать 448 тысяч рублей. Таких средств у Олиных родителей нет.

"Тамбовский курьер" снова просит своих читателей помочь Оле Гунарь со спинальной мышечной атрофией. Реквизиты для помощи: карта Сбербанка (Юлия Владимировна Г) 676280619000427711, Яндекс.Деньги 410018472013248, PayPal grosheva068@mail.ru. Все необходимые подтверждающие документы в официальных группах помощи Ольге Гунарь в соцсетях. При необходимости наша редакция также может представить эти документы.

  • Вконтакте
  • Фейсбук
  • Одноклассники
  • Твиттер
Популярное